Los genes del cáncer de mama

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Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.

genes

La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, y de otros tipos aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.

Tener una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 no significa que te diagnosticarán cáncer de mama. Los investigadores están aprendiendo que otras mutaciones en partes de los cromosomas, llamados PSN (polimorfismos de un solo nucleótido), podrían relacionarse con un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres con una anomalía del gen BRCA1, así como en las mujeres que no heredaron un gen de cáncer de mama anormal.

Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama que presentan una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 a menudo tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros cánceres. No obstante, la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no heredaron un gen de cáncer de mama anormal y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Es más probable tener un gen de cáncer de mama anormal si:

  • Tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías), ya sea por parte materna o paterna, que tuvieron cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.
  • Existen antecedentes de cáncer de mama y ovario en el mismo lado de la familia o en una sola persona.
    Tienes parientes con cáncer de mama triple negativo.
  • En tu familia existen otros tipos de cáncer además del de mama, como cáncer de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de colon, de tiroides o sarcoma.
  • Las mujeres de tu familia han tenido cáncer en ambas mamas.
  • Tienes ascendencia judía asquenazí (Europa del este).
  • Eres afroamericana y te han diagnosticado cáncer de mama a los 35 años o más joven.
  • Un hombre de tu familia ha tenido cáncer de mama.
  • Existe algún gen de cáncer de mama anormal conocido en tu familia.
  • Si un miembro de tu familia tiene un gen del cáncer de mama anormal, no significa que todos los miembros de la familia lo tendrán.

La mujer promedio en los Estados Unidos tiene una probabilidad de 1 en 8, o un riesgo de 12 %, de desarrollar cáncer de mama en su vida. Las mujeres que tienen una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 (o ambos) pueden tener hasta un 80 % de riesgo de ser diagnosticadas con cáncer de mama durante sus vidas. El cáncer de mama relacionado con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 suele presentarse en mujeres jóvenes y afecta ambas mamas con más frecuencia que los tumores que padecen las mujeres sin anomalías en estos genes.

Las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de páncreas, así como melanoma.

Los hombres con una anomalía del gen BRCA2 tienen un riesgo mayor de cáncer de mama que quienes no lo tienen; aproximadamente un 8 % cuando llegan a los 80 años de edad. Es un valor aproximadamente 80 veces mayor que el promedio.

Los hombres con una anomalía del gen BRCA1 tienen un riesgo ligeramente mayor de contraer cáncer de próstata. Los hombres con una anomalía del gen BRCA2 tienen 7 veces más probabilidades que los hombres sin la anomalía del gen de desarrollar cáncer de próstata. El riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de piel o del tracto digestivo, también puede ser ligeramente mayor en los hombres con anomalías de los genes BRCA1 o BRCA2.

Fuente: breastcancer.org

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